Предмет: Химия. Добавлен: 14.05.2020. Год: 2020. Страниц: 5. Оригинальность по antiplagiat.ru: < 30% |
|
Наследственные заболевания синтеза нуклеотидов Нуклеотиды представляют собой группу органических соединений, которые являются эфирами нуклеозидов и фосфорной кислоты. Они выступают в роли источников энергии, являются коферментами, мономерами нуклеиновых кислот и т.д., т.е. активно участвуют в метаболизме. Синтез нуклеотидов является сложным процессов, в рамках которых задействуется большое число ферментов. Нарушения синтеза нуклеотидов может быть как наследственным, так и приобретенным. Причем, наследственная форма является менее благоприятной по причине невозможности полноценного устранения этиологического фактора болезни. Вместе с тем, возможен ее контроль, что и определяет важность изучения наследственных форм отклонений в синтезе нуклеотидов. К наследственным отклонениям пуринового обмена можно отнести: - Нарушение синтеза аденин-фосфорибозилт ансферазы. В этом случае происходит накопление аденина, превращение ксантин-дегидрогеназ в 2,8-дегидроксиаденин что в свою очередь приводит к накоплению ксантина. Поскольк ,8-дегидроксиаденин и ксантин – это нерастворимые соединения, отмечается образование дигидроксиадениновых рентенопрозрачных камней в почках. Т.е. дефицит фермента является одной из причин развития уролитиаза. Данная патология редка, частота гетерозигот составляет 0,4%, гомозигот – менее 1/35000. - Нарушение синтеза гипоксантин-гуанин-ф сфорибозилтрансфераз , что вызывает Синдром Леша-Нихана, который проявляется в блокировке механизма утилизации гуанина и гипоксантина. Отмечается гиперурикемия, поражается нервная система, отмечается деменция, агрессивность... Список использованных источников 1. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Патохимия (эндокринно-метаболич ские нарушения): учебник для студентов медицинских вузов. – 3-е изд., доп. и испр. – СПб.: ЭЛБА-СПб, 2007. – 768 с. 2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики: учеб. пособие. – Минск: Вышейшая школа, 1998. – 255 с. 3. Обмен нуклеиновых кислот: Учебное пособие для вузов / Ф.К. Алимова, Т.А. Невзорова; под ред. Т.А. Невзоровой. – Казань: КГУ, 2009. – 62 с. |
|
Перейти к полному тексту работы |